| 什么是产前诊断？
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定的阶段 ，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
为什麽要开展产前诊断？
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。生一个健康的孩子，是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20－30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80—120万，约占每年出生人口总数的4％—6％。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是提高我国出生人口素质、减少出生缺陷和残疾的一道重要防线。但是，目前我国产前诊断工作还处于起步阶段，为了使这项技术能健康有序地发展，从数量上和质量上满足广大群众的实际需要，我院特在原产前门诊产前诊断基础上，成立产前诊断中心，目的是更好的为大众服务。
为什么产前诊断要从妊娠早期开始？
进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因：
1．产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。
2．根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间（LMP）的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。
3. 妊娠早中期（11－14周）超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重要指标之一。该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。
4. 妊娠早中期（7－14周）B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。
产前诊断疾病的种类
1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形
染色体疾病如何进行产前诊断？
产前诊断分两步进行：
1、根据病史、超声检查、孕妇血清学检查等的方法确定胎儿先天性疾病的高危人群；
2、对高危人群的胎儿进行染色体检查，确诊胎儿是否存在先天性的染色体疾病。
胎儿先天性疾病的筛查对象：所有孕妇
高危人群：
* 35岁以上
* 有反复流产史的孕妇
* 曾有遗传性疾病的家族史
* 夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇
* 胎儿发育迟缓的孕妇
* 血清学检查风险系数在1:300以上
* 超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形
年龄与染色体疾病的关系
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。例如，妊娠中期唐氏综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90。
为什么年龄在35岁以下的孕妇还需要作产前筛查？
大于35岁之后，染色体异常的发生率明显增高，但是出生量仅占30％；其余70％均为35岁以下孕妇所生。所以，绝不能只筛查35岁以上的孕妇，而应该对所有的孕妇进行筛查，因为每一个孕妇都有生出染色体异常患儿的可能。任一孕妇都不应因机率低而抱侥幸的心理，万一发生，将是终身无法弥补的损失。
筛查方法：
1．妊娠7－9周，结合超声检查，准确判断孕龄。
2．妊娠9－14周，超声检查胎儿颈项透明层。
3．妊娠18－23周，超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形。
4．妊娠15－21周，孕妇血清学检查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和非偶联雌三醇（E3）。
如何才能确诊胎儿是否患有染色体疾病
绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一的方法。当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取样水一般在妊娠16－20周进行。方法是在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20mL。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般大约需要3－4周才能得到结果。
羊水穿刺的风险
1．流产：流产的发生率大约为1％
2．大约不到1％的羊水标本由于细胞不能很好的生长，而不能得到结论。此种情况下需要再次羊水穿刺，抽取样水进行检查。
产前诊断有痛苦吗？
这是许多愿意接受产前诊断检测的孕妇所关心的问题。产前诊断并不痛苦也不复杂，一般对母亲和胎儿健康不会造成不良影响。因此，医生诊断后认为应做产前诊断者，应放心去做，避免娩出非优生儿，遗恨终身。
如果您得到了一个阳性的结果，我们将建议您进一步进行羊水穿刺以及胎儿染色体核型分析，以便作出明确的诊断。
产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。但您必须注意，筛查并不是确诊的手段，由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，在筛查正常的孕妇人群中，也可能遗漏极个别的染色体异常和其他的先天性畸形，医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿责任。 |
